📄 Category

genetic and genomic medicine

208 ورقة بحثية

📄 الطب الوراثي والجينومي

Investigating the pathogenicity of missense spliceogenic variants using whole-genome sequencing, RNA-sequencing, and proteomics data from population and clinical research cohorts

تُظهر هذه الدراسة أن المتغيرات المغلطة (missense variants) يمكن أن تعطل عملية وصل الحمض النووي الريبي (RNA splicing) بشكل كبير لتسبب فقدان وظيفة البروتين، مما يكشف أن نسبة كبيرة من هذه "المتغيرات المغلطة المسببة لخلل الوصل" ذات الصلة سريرياً يتم إغفالها بواسطة أدوات التنبؤ التقليدية التي تركز على البروتين، وتبرز ضرورة دمج التحليل المرتكز على الحمض النووي الريبي في مسارات تفسير المتغيرات.

Rintari, M. R., Chundru, V. K., Oquendo, C. J., Leslie, J., Pagnamenta, A. T., Baralle, D., Wright, C. F.2026-10-13
📄 الطب الوراثي والجينومي

Sex-aware Cross-tissue Regulatory Transformer Identified Sexually Dimorphic Alzheimer's Disease Risk Loci and Causal Cellular Circuit

تقدم هذه الدراسة نموذج STAGE-AD، وهو نموذج محول (Transformer) مدرك للجنس يحدد المواقع الجينية المسببة للمخاطر والمتباينة جنسياً والدوائر الخلوية المسببة لمرض ألزهايمر، كاشفاً عن مساهمات متميزة للخلايا الدبقية في الإناث وللخلايا البطانية في الذكور على التوالي لتمكين استراتيجيات علاجية أكثر استهدافاً.

Cheng, Z., Judaprawira, S., Perez, J., Goldstein, A.2026-10-09
📄 الطب الوراثي والجينومي

GALC variants affect Glucocerebrosidase to Galactosylceramidase activity ratio

تُظهر هذه الدراسة أن المتغيرات الجينية في موقع GALC تؤثر بشكل كبير على نسبة النشاط بين غلوكوسيريبروزيداز وغالاكتوسيلسيرا ميداز، مما يشير إلى أن خطر الإصابة بمرض باركنسون المرتبط بجينات الغليكوسفينغوليبيد الليزوزومية قد ينبع من اختلال التنسيق بين إنزيمات المسار بدلاً من تأثيرات الإنزيم المنفرد المعزول.

Rajabi Vajargah, A., Senkevich, K., Zhang, Z., Liu, L., Amiri, S., Ghamgosar Shahkhali, M., Teferra, M., Lacarriere-Keit (…)2026-10-07
📄 الطب الوراثي والجينومي

Recessive loss-of-function and dominant gain-of-function variants in FBXO31 are associated with distinct neurodevelopmental disorders

تثبت هذه الدراسة أن متغيرات جين *FBXO31* تسبب اضطرابات نمو عصبي متميزة من خلال سلسلة أليلية حيث تؤدي طفرة محددة ذات وظيفة اكتسابية سائدة إلى الشلل الدماغي التشنجي، بينما تؤدي المتغيرات المتنحية ثنائية الأليل لفقدان الوظيفة، مثل الحذف متماثل الزيجوت الذي تم تحديده في عائلة ناتجة عن زواج الأقارب، إلى الإعاقة الذهنية والتأخر النمائي.

Boehnlein, J., Weiss, B., Hirsch, S., Maass, J. G., Obeid, K., Hinderhofer, K., Schroeder, S., Saemann, B., Hempel, M. (…)2026-09-30
📄 الطب الوراثي والجينومي

GC801-enabled AAV gene therapy in a neonate with Pompe disease

تُظهر هذه الدراسة أن جرعة واحدة من إنزيم GC801 المحلل للغلوبولين المناعي G (IgG) خفضت بأمان مستويات الأجسام المضادة الموجودة مسبقاً لـ AAV9 لدى حديث ولادة مصاب بمرض بومبي في مرحلة الطفولة، مما مكن من نجاح العلاج الجيني GC301 وزيادة قوية في نشاط إنزيم GAA دون حدوث آثار جانبية.

Chen, J., Ma, W., Qi, H., Ma, X., He, Y., He, L., Ke, Y., Zhuang, L., Jiang, X., Wang, J., Xu, J., Xia, Y., Zhou, J., Wa (…)2026-09-29
📄 الطب الوراثي والجينومي

Investigating laboratory capacity and whole genome sequencing practices to inform standardised protocols for bacterial genomic surveillance in Africa.

استطلعت هذه الدراسة 52 مؤسسة في 25 دولة أفريقية لتقييم القدرة المختبرية الحالية وممارسات تسلسل الجينوم الكامل لبكتيريا الكليبسيلا الرئوية، وكشفت عن وجود قدرات أساسية كافية مع تسليط الضوء على الاحتياجات الماسة للاستثمار في زراعة الدم، وسلاسل التوريد، والتسلسل الجيني، والمعلوماتية الحيوية من أجل وضع بروتوكولات مراقبة جينومية موحدة لإنتان حديثي الولادة.

Fortuin, C., Bolton, L., Dramowski, A., Foster-Nyarko, E., Holt, K. E., Newton-Foot, M., Rodrigues, C., Whitelaw, A.2026-09-28
📄 الطب الوراثي والجينومي

A cross-tissue splicing signature as a quantitative biomarker for ReNU syndrome

تحدد هذه الدراسة بصمة ربط لموقع التضفير 5' بديلة، مشتقة من بيانات تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA-sequencing)، تتسم بالمتانة والحد الأدنى المكون من ستة مواقع، وتعمل كعلامة بيولوجية محددة وكمية للتمييز بين مرضى متلازمة ReNU الذين يعانون من متغيرات شديدة في حلقة U4 snRNA وبين المجموعات الضابطة، مما يثبت فائدتها عبر الأنسجة وفي نماذج الخلايا الجذعية المستحثة وافرة القدرة (iPSC) للتطوير العلاجي.

Dawes, R., Blakes, A., Markati, T., Griffiths, M., Cogne, B., Barakat, T. S., Barrett, J. C., Rinaldi, C., Sanders, S. J (…)2026-09-28
📄 الطب الوراثي والجينومي

Adult Patient Perspectives on Psychiatric Polygenic Risk Scores

تستكشف هذه الدراسة وجهات نظر 29 بالغاً يعانون من اضطرابات نفسية حول درجات المخاطر متعددة الجينات، مما يكشف عن مزيج معقد من الأمل في تحسين الرعاية وفهم الذات إلى جانب مخاوف كبيرة تتعلق بالخصوصية والوصمة والآثار الأخلاقية.

McFarland, C. W., Merner, A., Trotter, P. M., Martinez, A. C., Ginn, L. A., Frumovitz, J., Ayton, D. M., Soda, T., Storc (…)2026-09-27
📄 الطب الوراثي والجينومي

A founder population reveals genetic variation with major effect on serious mental illness

تستفيد هذه الدراسة من تسلسل الإكسوم لمجتمع مؤسس كولومبي لتحديد متغير إزاحة الإطار في جين ADAP1، والذي تعزز بفعل تأثير المؤسس، مما يرفع خطر الإصابة بالفصام والاضطراب ثنائي القطب بأكثر من ثلاثة أضعاف ويرتبط بأنماط ظاهرة ذهانية وهوسية ومعرفية متميزة.

Gerdes, G., Tozzo, V., Service, S. K., Frydman-Gani, C., Diaz-Zuluaga, A. M., Valencia-Echeverry, J., Arias, A., Bicks (…)2026-09-27
📄 الطب الوراثي والجينومي

Quantifying the genetic separability of disease subtypes

تقدم الورقة البحثية GenSep، وهو إطار إحصائي يكشف أن درجات المخاطر الجينية الحالية لا تستعيد سوى جزء ضئيل (بمتوسط 4.1%) من الفصل الجيني الممكن نظرياً بين الأنواع الفرعية للمرض، مما يميز الحالات التي يكون فيها تحسين دقة التنبؤ ممكناً عن تلك المحدودة بالتداخل الجيني الجوهري.

Ning, C., Hof, J., Speed, D.2026-09-26