genetic and genomic medicine ورقة بحثية

MAP3K7 Loss of Function Causes Dilated Cardiomyopathy

تثبت هذه الدراسة أن متغيرات فقدان الوظيفة في جين MAP3K7 تسبب اعتلال عضلة القلب التوسعي، مما يوسع النطاق المرضي المعروف للجين من الحالات المتلازمية ليشمل فشل القلب المنعزل ظاهرياً عبر مراحل العمر.

Josephs, K. S., Smith-Diaz, C. C., Woods, A., Prince, C., Zheng, S. L., Buchan, R., Cavanagh, E., Elahi, S., Jennings, E (…)2026-09-06

📄 genetic and genomic medicine

Making Accelerating Medicines Partnership Data Findable and Interoperable through a Common Data Model: Extending OMOP for Multi-Source Multimodal Data

تصف هذه الورقة تصميم وتنفيذ وسير عمل التنسيق المدعوم بالذكاء الاصطناعي لنموذج البيانات المشترك (SysBio Common Data Model)، والذي يوسع إطار عمل (OMOP) لتمكين إمكانية العثور والتشغيل البيني للبيانات متعددة الأنماط (multi-modal omics) من شراكة تسريع الأدوية (Accelerating Medicines Partnership) ضمن نظام بيئي للبيانات الموحدة.

Tindall, C., Long, R. A., Naughton, B., Mapes, B. M., Vismer, D., Skinner, H. G., Malenfant, J., Maurya, M. R., Nalls, M (…)2026-09-02

📄 genetic and genomic medicine

ICONIC: An R Package for Integrating Instrumental Variable- and Negative-Control-Informed Causal Discovery and Diagnostics in Multiomic Studies

تقدم الورقة البحثية حزمة ICONIC، وهي حزمة برمجية بلغة R توحد بين المتغيرات الأداتية الجينية ومعايرة الضبط السلبي ضمن إطار استدلال سببي تقريبي لمعالجة التحييد غير المقاس في الدراسات متعددة الأوميات، مقدمةً مقدرات متنوعة، وتشخيصات قوية، وتطبيقات واقعية في بيولوجيا المشيمة والأورام.

Bresnahan, S. T., Xiong, C., Head, T., Chang, Y.-H., Bhattacharya, A., Huang, J. Y.2026-08-31

📄 genetic and genomic medicine

TRACE: A FINE-TUNED BIOMEDICAL LANGUAGE MODEL FOR DIRECTIONALLY INFORMED DRUG REPURPOSING FROM TRANSCRIPTOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES

تقدم الورقة البحثية TRACE، وهو مسار عمل مدعوم بالذكاء الاصطناعي وقابل للتوسع يستفيد من نموذج لغوي بيولوجي طبي دقيق الضبط لأتمتة تنسيق الأدبيات وتصنيف مرشحي الأدوية المعتمدة من قبل إدارة الغذاء والدواء لإعادة الاستخدام عبر مواءمة اتجاهات تأثيرات الجينات والأدوية مع إشارات دراسة الارتباط على مستوى الترانسكريبتوم (TWAS)، مما يجسّر الفجوة بين الاكتشاف الجيني وتوليد الفرضيات العلاجية.

Otieno, C. O., Seagle, H. M., Akerele, A. T., Jaworski, J., Guare, L., Setia-Verma, S., Velez Edwards, D. R., Edwards, T (…)2026-08-28

📄 genetic and genomic medicine

Cross-trait and multi-polytranscriptomic score analysis of Parkinson's disease identifies novel associations and improves prediction

تقدم هذه الدراسة أول تحليل واسع النطاق للسمات المتقاطعة والدرجات متعددة النسخ المتعددة لمرض باركنسون، مما يثبت أن دمج البيانات النسخية مع نماذج تعلم الآلة يحدد ارتباطات سمات جديدة ويحسن بشكل كبير دقة التنبؤ بالمرض بما يتجاوز درجات تعدد الجينات التقليدية.

Gilchrist, L., Pain, O., Calhas, S., Genetics Program, G. P., Noyce, A. J., Atterling Brolin, K., Perinan, M. T., Proits (…)2026-08-26

📄 genetic and genomic medicine

Pediatric pharmacogenomics from whole-exome sequencing: developmentally appropriate interpretation in 1,159 Russian children and newborns

تحلل هذه الدراسة بيانات الصيدلة الجينية لـ 1,159 طفلاً ومولوداً جديداً من روسيا لتثبت أن خوارزميات التفسير الحالية القائمة على البالغين غالباً ما تخفق في مراعاة التغيرات النمائية في استقلاب الأدوية، مما أدى إلى اقتراح نموذج جديد لتقارير الصيدلة الجينية للأطفال موجه نحو العمر يدمج التعديلات الوجودية وتصنيف الأدلة.

Buianova, A. A., Cheranev, V. V., Kuznetsov, M. I., Repinskaia, Z. A., Belova, V. A.2026-08-25

📄 genetic and genomic medicine

Association of genetic variants from the Wnt signaling pathway with cardiovascular disease in the Saudi Arabian population

تكشف هذه الدراسة لحالات وشواهد في مجتمع سعودي أن متغيرات جينية محددة ضمن جينات مسار إشارات Wnt (وهي APC وAXIN2 وDKK4 وSFRP3 وLRP6) ترتبط بخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية بطريقة تعتمد على العمر والجنس، في حين لم تظهر المتغيرات في CTNNB1 وTCF7L2 وDKK3 أي ارتباط معنوي.

Chinmayi Ramachandra Kaundinya, Narasimha Reddy Parine, Zahid Khan, Maha Arafah, Jilani Purusottapatnam Shaik, Mohammad (…)2026-08-24

📄 genetic and genomic medicine

Conditional polygenic enrichment distinguishes causal from tagging disease-critical cell populations in single-cell RNA-seq

تقدم الورقة البحثية scDRS-FM، وهي طريقة مبتكرة تدمج بيانات تسلسل الحمض النووي الريبوزي أحادي الخلية (scRNA-seq) وبيانات دراسات الارتباط الكامل للجينوم (GWAS) للتمييز بين المجموعات الخلوية المسببة للمرض والارتباطية من خلال نمذجة الإثراء متعدد الجينات الشرطي، مما يتيح تحديداً أكثر دقة للمواقع الجينية ذات الصلة بالمرض عبر مختلف السمات وأنواع الخلايا.

Turcan, A., Hou, K., Lin, K. Z., Pfenning, A., Sakaue, S., Zhang, M. J.2026-08-23

📄 genetic and genomic medicine

Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

تقدم هذه الدراسة إطار عمل لدرجة المخاطر متعددة الجينات الموسعة (ePRS) يدمج التفاعلات متعددة المواقع غير الإضافية وتأثيرات التفاعل بين الجينات والبيئة لتحسين التنبؤ بالمخاطر الجينية للأمراض المعقدة مثل داء السكري من النوع الثاني وداء السيلياك بشكل كبير، وذلك عبر رصد الأفراد المعرضين لمخاطر عالية الذين تغفلهم النماذج الإضافية التقليدية.

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14

📄 genetic and genomic medicine

Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

حددت دراسة ارتباط جينومي واسع النطاق لـ 94,730 بالغاً صينياً من بنك "تشاينا كادوري" الحيوي 19 ارتباطاً مستقلاً لمتغيرات عدد النسخ عبر 15 موضعاً تؤثر على السمات الأنثروبومترية والتمثيل الغذائي للقلب والأوعية الدموية، بما في ذلك نتائج جديدة ومناطق حساسة للجرعة تم تكرارها، مما يوسع الفهم الجيني لهذه السمات في مجموعات سكان شرق آسيا.

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13

→ السابق التالي ←